کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3054095 | 1580040 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Juvenile parkinsonism associated with heterozygous frameshift ATP13A2 gene mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a case of levodopa-responsive juvenile parkinsonism (JP) associated with a heterozygous ATP13A2 gene frameshift mutation. The clinical phenotype of our case is more severe when compared with other published reports of symptomatic heterozygous ATP13A2 mutation carriers. To our knowledge, this is the youngest reported patient with JP associated with a heterozygous ATP13A2 mutation. Our findings expand the clinical phenotypic spectrum of JP associated with heterozygous ATP13A2 mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 15, Issue 3, May 2011, Pages 271–275
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 15, Issue 3, May 2011, Pages 271–275
نویسندگان
Choong Yi Fong, Arndt Rolfs, Thomas Schwarzbraun, Christine Klein, Finbar J.K. O’Callaghan,