کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3054346 | 1580035 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia due to a PNKD recurrent mutation: Report of two Southern European families
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD) is an autosomal dominant disorder characterized by attacks of dystonic or choreathetotic movements precipitated by stress, fatigue, coffee, alcohol or menstruation. In this report we present two families with PNKD of Southern European origin carrying a PNKD recurrent mutation. Incomplete penetrance and intrafamilial variability was detected in both families. Treatment with valproic acid and levetiracetam provided favorable response.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 16, Issue 1, January 2012, Pages 86–89
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 16, Issue 1, January 2012, Pages 86–89
نویسندگان
Roser Pons, Ester Cuenca-León, Elena Miravet, Montse Pons, Athina Xaidara, Sotiris Youroukos, Alfons Macaya,