کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3055057 | 1580060 | 2008 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and biochemical features in a Congolese infant with congenital disorder of glycosylation (CDG)-IIx
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe an infant girl with psychomotor retardation, growth retardation, mild facial dysmorphy, evidence of liver involvement and a type 2 pattern of serum sialotransferrins. Serum transferrin glycan analysis with MALDI-TOF showed an extremely altered N-glycan pattern with a large number of truncated asialoglycans pointing to a severely defective N-glycan processing. The basic defect in this patient with CDG-IIx has not yet been identified.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, May 2008, Pages 257–261
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, May 2008, Pages 257–261
نویسندگان
N.C. Nsibu, J. Jaeken, H. Carchon, M. Mampunza, L. Sturiale, D. Garozzo, M.N.L. Mashako, M.P. Tshibassu,