کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3055058 | 1580060 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cutis laxa with frontoparietal cortical malformation: A novel type of congenital disorder of glycosylation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This report describes a female infant with cutis laxa, short stature, microcephaly, wide anterior fontanel and bifrontal cortical malformation. Isoelectrofocusing of plasma transferrin and apolipoprotein C-III showed abnormal patterns suggesting defective N- and O-glycosylation. Together with recently reported patients, this patient represents a novel type of congenital disorder of glycosylation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, May 2008, Pages 262–265
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, May 2008, Pages 262–265
نویسندگان
Tohru Okanishi, Yoshiaki Saito, Isao Yuasa, Mazumi Miura, Ikuo Nagata, Yoshihiro Maegaki, Kousaku Ohno,