کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3055058 1580060 2008 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cutis laxa with frontoparietal cortical malformation: A novel type of congenital disorder of glycosylation
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Cutis laxa with frontoparietal cortical malformation: A novel type of congenital disorder of glycosylation
چکیده انگلیسی

This report describes a female infant with cutis laxa, short stature, microcephaly, wide anterior fontanel and bifrontal cortical malformation. Isoelectrofocusing of plasma transferrin and apolipoprotein C-III showed abnormal patterns suggesting defective N- and O-glycosylation. Together with recently reported patients, this patient represents a novel type of congenital disorder of glycosylation.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Paediatric Neurology - Volume 12, Issue 3, May 2008, Pages 262–265
نویسندگان
, , , , , , ,