کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3079295 1189295 2014 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission – OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26–28 April 2013, Naarden, The Netherlands
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission – OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26–28 April 2013, Naarden, The Netherlands
چکیده انگلیسی


• Disturbed mitochondrial dynamics is an important cause of neuromuscular disorders.
• OPA1 and MFN2 are two important mediators of mitochondrial fusion.
• Pathogenic OPA1 mutations cause autosomal dominant optic atrophy (DOA).
• Pathogenic MFN2 mutations cause axonal Charcot–Marie–Tooth disease (CMT-2A).
• Treatment options are currently limited and remain mostly supportive.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 8, August 2014, Pages 736–742
نویسندگان
, , ,