کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3079295 | 1189295 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission – OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26–28 April 2013, Naarden, The Netherlands
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
• Disturbed mitochondrial dynamics is an important cause of neuromuscular disorders.
• OPA1 and MFN2 are two important mediators of mitochondrial fusion.
• Pathogenic OPA1 mutations cause autosomal dominant optic atrophy (DOA).
• Pathogenic MFN2 mutations cause axonal Charcot–Marie–Tooth disease (CMT-2A).
• Treatment options are currently limited and remain mostly supportive.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 8, August 2014, Pages 736–742
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 24, Issue 8, August 2014, Pages 736–742
نویسندگان
Patrick Yu-Wai-Man, Valerio Carelli, Patrick F. Chinnery,