کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3080304 1189337 2008 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mitochondrial tRNALeu(CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Novel mitochondrial tRNALeu(CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype
چکیده انگلیسی
This is the first reported case of mitochondrial myopathy/facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) “double trouble”.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 3, March 2008, Pages 204-209
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,