کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080363 | 1189340 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Becker muscular dystrophy patients with deletions around exon 51; a promising outlook for exon skipping therapy in Duchenne patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Theoretically, 13% of patients with Duchenne muscular dystrophy may benefit from antisense-mediated skipping of exon 51 to restore the reading frame, which results in the production of a shortened dystrophin protein. We give a detailed description with longitudinal follow up of three patients with Becker muscular dystrophy with in-frame deletions in the DMD gene encompassing exon 51. Their internally deleted, but essentially functional, dystrophins are identical to those that are expected as end products in DMD patients treated with the exon 51 skipping therapy. The mild phenotype encourages further development of exon 51 skipping therapy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 20, Issue 4, April 2010, Pages 251–254
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 20, Issue 4, April 2010, Pages 251–254
نویسندگان
A.T.J.M. Helderman-van den Enden, C.S.M. Straathof, A. Aartsma-Rus, J.T. den Dunnen, B.M. Verbist, E. Bakker, J.J.G.M. Verschuuren, H.B. Ginjaar,