کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080404 | 1581086 | 2007 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mild ocular myopathy associated with a novel mutation in mitochondrial twinkle helicase
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Autosomal dominant PEO is associated with mutations in a number of nuclear genes affecting the intergenomic communication with mitochondrial DNA. We report a Spanish family showing a mild phenotype characterized by autosomal dominant ocular myopathy and morphological signs of mitochondrial dysfunction, that harboured a novel c.1071GÂ >Â C (p.R357P) mutation in the hot-spot linker region of the twinkle protein.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 17, Issues 9â10, October 2007, Pages 677-680
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 17, Issues 9â10, October 2007, Pages 677-680
نویسندگان
Henry Rivera, Alberto Blázquez, Julián Carretero, José C. Alvarez-Cermeño, Y. Campos, Ana Cabello, Emiliano Gonzalez-Vioque, Belén Borstein, Rafael Garesse, JoaquÃn Arenas, Miguel A. MartÃn,