کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080406 | 1581086 | 2007 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The molecular basis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in South African black patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Development and incorporation of the SMN1 dosage assay into the molecular diagnostic service will increase the percentage of cases in which the diagnosis of SMA can be confirmed and allow preclinical and prenatal diagnosis. Further gene characterisation and functional studies would need to be performed in order to further define the molecular basis of SMA in the South African black population.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 17, Issues 9â10, October 2007, Pages 684-692
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 17, Issues 9â10, October 2007, Pages 684-692
نویسندگان
R. Labrum, J. Rodda, A. Krause,