کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3080696 1189349 2009 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late-onset axial myopathy with cores due to a novel heterozygous dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Late-onset axial myopathy with cores due to a novel heterozygous dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
چکیده انگلیسی
This case expands the spectrum of RYR1-related phenotypes and suggests that MH-related RYR1 mutations may give rise to overt neuromuscular symptoms later in life, with clinical features not typically found in CCD due to C-terminal hotspot mutations. Late-onset congenital myopathies may be under-recognised and diagnosis requires a high degree of clinical suspicion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 5, May 2009, Pages 344-347
نویسندگان
, , , , , , ,