کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080696 | 1189349 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late-onset axial myopathy with cores due to a novel heterozygous dominant mutation in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This case expands the spectrum of RYR1-related phenotypes and suggests that MH-related RYR1 mutations may give rise to overt neuromuscular symptoms later in life, with clinical features not typically found in CCD due to C-terminal hotspot mutations. Late-onset congenital myopathies may be under-recognised and diagnosis requires a high degree of clinical suspicion.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 5, May 2009, Pages 344-347
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 5, May 2009, Pages 344-347
نویسندگان
Heinz Jungbluth, Suzanne Lillis, Haiyan Zhou, Stephen Abbs, Caroline Sewry, Michael Swash, Francesco Muntoni,