کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080873 | 1189357 | 2008 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Danon disease: A novel Lamp-2 gene mutation in a family with four affected members
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
COX, cytochrome C oxidase - COX، سیتوکروم C اکسیدازHCM, hypertrophic cardiomyopathy - HCM، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیکAST, aspartate aminotransferase - آزمایش آسپارتات آمینوترانسفرازALT, alanine aminotransferase - آلانین آمینوترانسفرازLDH, lactate dehydrogenase - لاکتات دهیدروژنازEMG, electromyogram - ماهیچه نگاشت، الکترومایوگرامCK, creatine kinase - کراتین کیناز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Danon disease: A novel Lamp-2 gene mutation in a family with four affected members Danon disease: A novel Lamp-2 gene mutation in a family with four affected members](/preview/png/3080873.png)
چکیده انگلیسی
This is a report of a family with four members affected with Danon disease and variable clinical presentations, including cardiomyopathy, skeletal muscle pathology, and hepatopathy. Analysis by electron microscopy of the quadriceps muscle from the proband and his brother showed abnormal mitochondria, and immunohistochemistry revealed no expression of LAMP-2 protein. This defect is due to a yet undescribed mutation located at the second nucleotide in the intron 8 of the Lamp-2 gene (c.1093+2 T>A) that generated exon 8 skipping confirmed at RNA level in the proband.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 2, February 2008, Pages 167–174
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 18, Issue 2, February 2008, Pages 167–174
نویسندگان
T. Tuñón, D. Guerrero, A. Urchaga, I. Nishino, T. Ayuso, Y. Matsuda, M.C. Caballero, J. Berjón, M.A. Imizcoz,