کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3080987 | 1189362 | 2006 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel splice site mutation in the caveolin-3 gene leading to autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in CAV3 gene encoding the protein caveolin-3 are associated with autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy 1C, rippling muscle disease, hyperCKemia, distal myopathy, hypertrophic cardiomyopathy and rare autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy phenotypes. In a 57-year-old patient with asymmetric limb girdle weakness, we detected a novel homozygous intronic mutation (IVS1+2T>C) of the CAV3 gene. This is the first splicing mutation reported for CAV3. These findings add to the clinical and genetic variability of CAV3 mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 7, July 2006, Pages 432–436
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 7, July 2006, Pages 432–436
نویسندگان
Juliane S. Müller, Henriett Piko, Benedikt G.H. Schoser, Beate Schlotter-Weigel, Peter Reilich, Stefanie Gürster, Christine Born, Veronika Karcagi, Dieter Pongratz, Hanns Lochmüller, Maggie C. Walter,