کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081183 | 1189367 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel Twinkle gene mutation in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia and multisystem failure
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A Saudi Arabian family presented with adult onset autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO) complicated by late onset reversible failure of the CNS, respiratory, hepatic, and endocrine systems. Clinical findings were suggestive of mitochondrial dysfunction and multiple mitochondrial DNA deletions were demonstrated on long range and real time polymerase chain reaction assays but not on Southern blotting. The disorder is caused by a novel heterozygous PEO1 mutation predicting a Leu360Gly substitution in the twinkle protein. The peculiar clinical presentation expands the variable phenotype observed in adPEO and Twinkle gene mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 12, December 2009, Pages 845–848
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 12, December 2009, Pages 845–848
نویسندگان
S. Bohlega, G. Van Goethem, A. Al Semari, A. Löfgren, M. Al Hamed, C. Van Broeckhoven, M. Kambouris,