کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081184 | 1189367 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Myelin protein zero Val102fs mutation manifesting with isolated spinal root hypertrophy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The Val102fs mutation of the myelin protein zero gene (MPZ) has been associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B (CMT1B). Here we describe an unusual presentation of the Val102fs mutation characterized by symptoms of spinal root hypertrophy with no overt peroneal muscular atrophy. Two sisters aged 41 and 35Â years complained of neck pain and presented only pes cavus or deep-tendon hyporeflexia. In both of them magnetic resonance imaging revealed non-enhancing hypertrophy of spinal roots misdiagnosed as neurofibromatosis; neurophysiology disclosed a demyelinating neuropathy and addressed the correct molecular diagnosis. This report adds new data concerning the clinical presentations of MPZ mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 12, December 2009, Pages 849-852
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 19, Issue 12, December 2009, Pages 849-852
نویسندگان
Corrado Marchini, Sandro Zambito Marsala, Matteo Bendini, Federica Taioli, Giuseppe Damante, Incoronata Renata Lonigro, Gian Maria Fabrizi,