کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081401 | 1189375 | 2006 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Myofibrillar myopathy with congenital cataract and skeletal anomalies without mutations in the desmin, αB-crystallin, myotilin, LMNA or SEPN1 genes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Myofibrillar myopathies are genetically heterogeneous. We present a sporadic case of an 8-year-old boy with unusual combination of congenital skeletal muscle myopathy, cataract and poly/syndactyly. Muscle pathology revealed a mild myopathic picture with hyaline plaques, showing dark green staining in modified trichrome reaction, and strong immunoreactivity for αB-crystallin, desmin and dystrophin. Analysis of the coding sequences of the desmin, αB-crystallin, SEPN1, lamin A/C genes and of exon 2 of the myotilin gene showed no abnormalities in the patient. Presented case expands the wide clinical spectrum of myofibrillar myopathies, reinforcing the need for further exploration of genetic causes for this group of disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 11, November 2006, Pages 759-762
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 11, November 2006, Pages 759-762
نویسندگان
Anna Kostera-Pruszczyk, Bertrand Goudeau, Ana Ferreiro, Pascal Richard, Stéphanie Simon, Patrick Vicart, Anna Fidzianska,