کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081836 | 1189400 | 2006 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
BSCL2 mutations in two Dutch families with overlapping Silver syndrome-distal hereditary motor neuropathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the BSCL2 gene have recently been identified in families with (SPG17-linked) Silver syndrome-type hereditary spastic paraparesis as well as in families with distal hereditary motor neuropathy (HMN). We describe the first two Dutch families with BSCL2 mutations and corroborate the phenotypic variability of this gene mutation, as features compatible with Silver syndrome, variant Silver syndrome (with predominant foot rather than hand muscle involvement), distal HMN type II, or distal HMN type V were all encountered.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 2, February 2006, Pages 122–125
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 2, February 2006, Pages 122–125
نویسندگان
Bart P.C. van de Warrenburg, Hans Scheffer, Jeroen J.J. van Eijk, Martina H.A. Versteeg, Hannie Kremer, Machiel J. Zwarts, H. Jurgen Schelhaas, Baziel G.M. van Engelen,