کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3081855 | 1189407 | 2006 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A new mutation in PRKAG2 gene causing hypertrophic cardiomyopathy with conduction system disease and muscular glycogenosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the gene encoding the γ2 subunit of AMP-activated protein kinase (PRKAG2) cause familial cardiac hypertrophy and electrophysiological abnormalities, with glycogen accumulation in the heart of affected patients. The authors describe a 38-year-old man with a new heterozygous PRKAG2 mutation (Ser548Pro) manifesting by hypertrophic cardiomyopathy, severe conduction system abnormalities, and skeletal muscle glycogenosis. Considering those results, PRKAG2 gene could be a potential candidate for unexplained muscle glycogenosis associated with cardiac abnormalities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 3, March 2006, Pages 178–182
Journal: Neuromuscular Disorders - Volume 16, Issue 3, March 2006, Pages 178–182
نویسندگان
Pascal Laforêt, Pascale Richard, Mina Ait Said, Norma Beatriz Romero, Emmanuelle Lacene, Jean-Paul Leroy, Christiane Baussan, Jean-Yves Hogrel, Thomas Lavergne, Karim Wahbi, Bernard Hainque, Denis Duboc,