کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084339 | 1581267 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The Genetic Homogeneity of CAPOS Syndrome: Four New Patients With the c.2452G>A (p.Glu818Lys) Mutation in the ATP1A3 Gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Targeted sequencing of the ATP1A3 gene is recommended in children exhibiting paroxysmal, fever-induced ataxia and in adults with a more or less stationary or slowly progressive cerebellar syndrome since childhood accompanied by mixed combinations of areflexia, pes cavus, profound visual impairment, and/or sensorineural hearing loss. Similar to some other types of episodic ataxia, acetazolamide may be considered in patients with CAPOS syndrome to prevent or attenuate bouts of ataxia, but this requires further study.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 59, June 2016, Pages 71-75.e1
Journal: Pediatric Neurology - Volume 59, June 2016, Pages 71-75.e1
نویسندگان
Roderick P.P.W.M. MD, Jolanda H. MD, Meyke MD, Erik-Jan PhD, Bart P.C. MD, PhD,