کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084729 | 1189778 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
8q13.1-q13.2 Deletion Associated With Inferior Cerebellar Vermian Hypoplasia and Digital Anomalies: A New Syndrome?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We propose that the constellation of clinical features in this child represents a novel microdeletion syndrome and hypothesize that CSPP1 or other genes within the deleted region contribute to the cerebellar development.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 52, Issue 2, February 2015, Pages 230-234.e1
Journal: Pediatric Neurology - Volume 52, Issue 2, February 2015, Pages 230-234.e1
نویسندگان
Dylan MB, ChB, Bergithe E. PhD, Alisha BSc(hons), Danika MBBS, Wendy BMedLabSc, Hamish PhD, Christopher MBBS,