| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 3084765 | 1189780 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Use of Next-Generation Sequencing as a Diagnostic Tool for Congenital Myasthenic Syndrome
ترجمه فارسی عنوان
استفاده از توالی نسل بعدی به عنوان یک ابزار تشخیصی برای یک سندرم میتانسین مادرزادی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
سندرم میاستنیک مادرزادی، رپسین، ترتیب نسل بعدی، پیریدوستگیین،
ترجمه چکیده
این بیمار به دنبال توالی بعدی نسل بعدی به عنوان یک ابزار تشخیصی مهم است که می تواند به درمان نجات دهنده منجر شود.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
This patient serves to highlight next-generation sequencing as an important diagnostic tool that can result in life-saving treatment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 5, November 2014, Pages 717-720
Journal: Pediatric Neurology - Volume 51, Issue 5, November 2014, Pages 717-720
نویسندگان
Alvin S. MD, Dimitri P. MD, Bruce H. MD,