کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3084863 | 1581273 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Gómez-López-Hernández Syndrome in a Child Born to Consanguineous Parents: New Evidence for an Autosomal-Recessive Pattern of Inheritance?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Since its first description, 34 patients with this condition have been reported. The etiology of Gómez-López-Hernández syndrome is unknown. However, it is noteworthy that the patient in this report presented with a family history of consanguinity because this finding reinforces the possibility of an autosomal-recessive inheritance for this condition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 50, Issue 6, June 2014, Pages 612-615
Journal: Pediatric Neurology - Volume 50, Issue 6, June 2014, Pages 612-615
نویسندگان
Vinicius Freitas MD, Carla MD, Rafael Fabiano PhD, Rene MD, Ronnie Peterson Marcondes MD, PatrÃcia MPharm, Giorgio Adriano PhD, Paulo Ricardo Gazzola PhD,