کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3085430 | 1189814 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Galloway-Mowat Syndrome: Neurologic Features in Two Sibling Pairs
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Galloway-Mowat syndrome is an autosomal recessive disorder presenting as early-onset nephrotic syndrome and central nervous system abnormalities, including microcephaly and developmental delays. Neurologic findings are universal in children with this disorder, and often precede renal abnormalities. However, relatively few descriptions of associated neurologic features are available. We describe two pairs of siblings with Galloway-Mowat syndrome who illustrate the spectrum of neurologic findings, to increase awareness of this syndrome among pediatric neurologists.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 47, Issue 2, August 2012, Pages 129–132
Journal: Pediatric Neurology - Volume 47, Issue 2, August 2012, Pages 129–132
نویسندگان
Jeffrey J. Ekstrand, Aaron L. Friedman, Carl E. Stafstrom,