کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3086208 | 1581274 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Congenital Pes Cavus in a Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Newborn
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
A 3-year-old female infant with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A had congenital pes cavus, normal motor development, and duplication of the peripheral myelin protein 22 gene, PMP22. Her father, carrying the same gene duplication, developed neuropathy, tremor, and auditory impairment beginning in early adulthood. This is a case of congenital pes cavus in a Charcot-Marie-Tooth disease type 1A patient. The infant had pes cavus caused by the hereditary sensorimotor neuropathy; the family provides a clear example of clinical anticipation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatric Neurology - Volume 40, Issue 6, June 2009, Pages 461–464
Journal: Pediatric Neurology - Volume 40, Issue 6, June 2009, Pages 461–464
نویسندگان
Carlo Fusco, Daniele Frattini, Angela Scarano, Elvio Della Giustina,