کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3090807 | 1190310 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A 7-Year-Old Girl With Hypertrophic Cardiomyopathy and Progressive Scoliosis
ترجمه فارسی عنوان
یک دختر 7 ساله با کراتومیوپاتی هیپرتروفی و اسکولیوز پیشرونده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
چکیده انگلیسی
We report a 7 year old girl who was evaluated for progressive thoracolumbar scoliosis and hypertrophic cardiomyopathy. Neurological examination was found to be abnormal and significant for absent reflexes and weakness distally in lower extremities and positive Romberg sign. Electromyogram showed length-dependent, axonal, sensorimotor polyneuropathy. Frataxin levels were low at 3ng/mL. Molecular testing for Friedreich ataxia showed significantly expanded GAA repeats at 799 (abnormal >67 GAA repeats) on one allele and a heterozygous disease causing mutation, c.317T>C (p.Leu106Ser) on the other allele, confirming the diagnosis. A review of Friedreich ataxia is provided in the case report.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 21, Issue 2, June 2014, Pages 67–71
Journal: Seminars in Pediatric Neurology - Volume 21, Issue 2, June 2014, Pages 67–71
نویسندگان
Radhika Dhamija, Salman Kirmani,