کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3196551 | 1201735 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Congenital erythropoietic porphyria
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Congenital erythropoietic porphyria Congenital erythropoietic porphyria](/preview/png/3196551.png)
چکیده انگلیسی
Congenital erythropoietic porphyria (CEP), or “Günther disease”, is a rare variant of porphyria. It is an autosomal recessive disease caused by deficient uroporphyrinogen III synthase (URO-III-synthase), the fourth enzyme in the heme biosynthetic pathway. We herein report a case of a man with the typical clinical presentations of hyper- and hypo-pigmentation and blister formation over sun-exposed areas, mutilation of the fingers, dark-purple urine, and erythrodontia with pinkish fluorescence under a Wood’s lamp. The diagnosis was confirmed by decreased activity of URO-III-synthase in red blood cells (RBC) and a porphyrin profile compatible with CEP.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Dermatologica Sinica - Volume 30, Issue 2, June 2012, Pages 62–65
Journal: Dermatologica Sinica - Volume 30, Issue 2, June 2012, Pages 62–65
نویسندگان
Wen-Hao Lee, Wei-Chun Tai, Po-Yuan Wu,