کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3266187 1207835 2007 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical expression of co-inherited Dubin–Johnson and thalassaemic heterozygous states
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی غدد درون ریز، دیابت و متابولیسم
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Clinical expression of co-inherited Dubin–Johnson and thalassaemic heterozygous states
چکیده انگلیسی

Dubin–Johnson syndrome is a worldwide prevalent familial conjugated hyperbilirubinaemia. The identification of multidrug resistance-associated protein 2 provided an understanding of the complex metabolic impairment involved in this syndrome. We report the first family with modified clinical expression of Dubin–Johnson heterozygous state due to genotypic interaction with co-inherited β and δβ thalassaemia, an interaction that has never been described.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Digestive and Liver Disease - Volume 39, Issue 4, April 2007, Pages 369–374
نویسندگان
, , , ,