Genética del cáncer colorrectal

ResumenHasta un 5% de todos los casos de cáncer colorrectal (CCR) se debe a un síndrome hereditario conocido. Estas formas hereditarias demandan, en muchas ocasiones, un alto grado de sospecha para su diagnóstico y requieren un manejo específico y especializado. Además, el diagnóstico del CCR hereditario tiene importantes consecuencias no solo para el paciente, para el que existen medidas de prevención altamente efectivas, sino también para los familiares, que pueden ser portadores de la misma condición. Los avances más significativos en el campo del CCR hereditario se han producido en el diagnóstico y caracterización de estos síndromes y en el descubrimiento de nuevos genes responsables.

Up to 5% of all cases of colorectal cancer (CRC) are due to a known hereditary syndrome. These hereditary forms often require a high degree of suspicion for their diagnosis and specific and specialized management. Moreover, a diagnosis of hereditary CRC has important consequences, not only for patients-for whom highly effective preventive measures are available-, but also for their relatives, who may be carriers of the same condition. The most significant advances in the field of hereditary CRC have been produced in the diagnosis and characterization of these syndromes and in the discovery of new causative genes.