Genetic factors associated with the presence and progression of nonalcoholic fatty liver disease: A narrative review

La enfermedad hepática no alcohólica (EHNA) es la enfermedad crónica del hígado más común en el mundo. Si bien se considera que la resistencia a la insulina y la obesidad son factores de riesgo importantes para el desarrollo y progresión de la misma, sus bases genéticas no están claras. Antes de 2008, los estudios sobre genes candidatos basados en conocimientos previos de la fisiopatología de la esteatosis hepática produjeron resultados contradictorios. En 2008, Romeo et al. publicaron el primer estudio de asociación amplia del genoma que presentaba indicios genéticos sólidos de la presencia de esteatosis hepática (PNPLA3, dominio de la fosfolipasa-patatina 3; rs738409). Desde entonces, se han publicado dos estudios adicionales de asociación amplia del genoma en los que se identificaron otras nueve variantes genéticas. Si bien estos resultados arrojan luz sobre la genética de la EHNA, la mayoría de las asociaciones no se han replicado en muestras independientes y, por tanto, la importancia de estos hallazgos continúa siendo incierta. Esta revisión pretende resumir los conocimientos actuales sobre la epidemiología genética de la EHNA y destaca las áreas de incertidumbre.