Implantación de un registro hospitalario de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis

ResumenIntroducciónLa identificación de los pacientes afectados de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCRHSP) hace posible la prevención del cáncer colorrectal (CCR), mediante el cribado endoscópico y las polipectomías endoscópicas. La finalidad de nuestro estudio es presentar los datos clínicos de las familias incluidas en nuestro registro de CCRHSP.Pacientes y métodoEl CCRHSP se identifica mediante los criterios de Ámsterdam. Se analiza la historia familiar de CCR y de neoplasias extracolónicas. Entre las familias identificadas, a los familiares en situación de riesgo se les ofrece la realización de cribado mediante colonoscopia anual, a partir de los 25 años de edad.ResultadosSe identifica a 12 familias que cumplen los criterios de Ámsterdam. En total se presentan 46 casos de CCR en 38 pacientes. La edad media en el momento del diagnóstico es de 45,4 ± 12,7 años, con un rango de entre 25 y 73 años. Entre los pacientes con histología documentada, predominan las lesiones del colon derecho. Se identifica a 11 pacientes con neoplasias extracolónicas (6 localizadas en el endometrio). En total, 29 de 43 familiares de riesgo aceptaron el cribado endoscópico.ConclusionesLos datos confirman la importancia de la historia familiar para la identificación del CCRHSP. Este estudio confirma las características previamente descritas para el CCRHSP, como la edad temprana de presentación del CCR, la localización preferente en el colon derecho, la presencia de múltiples lesiones sincrónicas o metacrónicas y el incremento de las neoplasias extracolónicas. Éste es el primer estudio con datos clínicos de un registro de CCRHSP en España.

IntroductionIdentification of patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) can allow colorectal cancer (CRC) prevention through colonoscopy and polypectomies. The purpose of this study was to report the clinical characteristics of HNPCC families in our registry.Patients and methodHNPCC was identified using the Amsterdam criteria. Familial clustering of CRC and extracolonic cancers were investigated in families. Individuals at risk were offered annual colonoscopy, starting from the age of 25 years.ResultsTwelve HNPCC families were identified. There were 46 cases of CRC in 38 patients. The mean age at diagnosis of CRC was 45.4 ± 12.7 years (range 25-73 years). In patients with documented disease, right-sided tumors predominated. Eleven patients with extracolonic cancer were identified (six tumors located in the endometrium). Of 43 atrisk individuals, 29 accepted surveillance.ConclusionsOur data confirm the importance of the family history in identifying HNPCC. This study confirms previously described characteristics in HNPCC, namely, early age at onset of CRC, right-sided predominance, multiple synchronous and metachronous neoplasms, and increased extracolonic cancers. This is the first study of clinical data in a Spanish HNPCC registry.