Gastric involvement in juvenile polyposis associated with germline SMAD4 mutations: An entity characterized by a mixed hypertrophic and polypoid gastropathy

SummaryExclusively gastric form of juvenile polyposis associated with germline SMAD4 mutation is a rare clinical entity and is usually difficult to diagnose in the absence of colorectal lesions. We describe the phenotype of two unrelated cases of exclusive or predominant gastric expression of juvenile polyposis. Endoscopically, we found an unusual hypertrophic and polypoid gastropathy with abundant mucus adhering to the mucosal surface. Initially diagnosed as hyperplastic polyps, examination of gastric macrobiopsy specimens and identification of SMAD4 gene mutation in both cases confirmed the diagnosis. Close upper GI surveillance was proposed in case 1 and prophylactic total gastrectomy in the second one. Juvenile polyposis limited to the stomach is a rare condition that is linked to SMAD4 mutations. Such a diagnosis should be considered whenever a mixed, hypertrophic and polypoid gastropathy is encountered.

RésuméLes atteintes gastriques exclusives sont rares au cours de la polypose juvénile. Elles sont de diagnostic difficile du fait de l’absence de lésions colorectales, mais sont volontiers associées à une mutation du gène SMAD4. Nous rapportons deux cas non apparentés de forme gastrique exclusive ou quasi-exclusive de polypose juvénile. À l’endoscopie, l’atteinte gastrique se présentait sous forme de gastropathie mixte, hypertrophique et polypoïde, avec présence de mucus abondant en surface. Le diagnostic initial de polypes hyperplasiques fut redressé par un nouvel examen histologique des macrobiopsies après l’identification de mutations du gène SMAD4. Une surveillance endoscopique a été proposée dans un cas et une gastrectomie prophylactique dans l’autre. Les formes gastriques exclusives de polypose juvénile sont volontiers associées à une mutation du gène SMAD4. Il faut savoir effectuer cette recherche devant un cas de gastropathie mixte, hypertrophique et polypoïde.