Dégénérescence inaugurale d’un polype hamartomateux au cours du syndrome de Peutz-Jeghers : à propos d’un cas avec revue de la littérature

RésuméLe polype de Peutz-Jeghers (PPJ) a été longtemps considéré comme un polype hamartomateux qui ne dégénère pas. Toutefois, ces dernières années, d’authentiques cas de dysplasie ou de cancers développés sur des polypes de Peutz-Jeghers isolés ou rentrant dans le cadre d’une polypose, ont exceptionnellement été décrits. Nous rapportons un cas de polype de Peutz-Jeghers colique cancérisé en adénocarcinome diagnostiqué chez une patiente âgée de 62 ans. Cette dégénérescence inaugurale a été prouvée histologiquement par la mise en évidence de la filiation hamartome-dysplasie-cancer ainsi que par la découverte secondairement d’une lentiginose périorificielle et d’une polypose familiale. La filiation hamartome-dysplasie-cancer longtemps controversée, semble être prouvée et le STK11, gène suppresseur de tumeur, lorsqu’il est inactivé par déséquilibre allélique, entraîne le développement de polypes hamartomateux et la survenue d’une mutation somatique particulière serait à l’origine de sa dégénérescence.

SummaryThe malignant potential of hamartomatous polyps in Peutz–Jeghers’ (PPJ) syndrome has been debated. Although it is a very rare event, these polyps can become malignant, as demonstrated by this report. One case of colonic adenocarcinoma associated with Peutz–Jeghers’ syndrome is described in a 62-year-old woman. The patient had colonic carcinoma which developed in a hamartomatous polyp. The malignant development of this colonic hamartomatous polyp arising in Peutz–Jeghers’ syndrome was pathologically confirmed at surgery. This case also shows a sequence of hamartoma-dysplasia-carcinoma in a hamartomatous polyp without adenomatous changes. This suggests that hamartomatous polyps in Peutz–Jeghers’ syndrome may develop into adenocarcinoma and may be a precursor of gastrointestinal carcinomas. STK 11 is a tumor suppressor gene regulating the development of hamartomas, and this somatic mutation promotes gastrointestinal cancer at later stages in Peutz–Jeghers’ syndrome.