Do we know all there is to know about Familial Adenomatous Polyposis?

SummaryFamilial Adenomatous Polyposis (FAP) and Attenuated FAP (AFAP) are caused by a germline mutation in the Adenomatous polyposis coli (APC) gene. Recently, a new pathway characterized by a biallelic mutation in the MYH gene, with a recessive model of inheritance was discovered for this inherited syndrome. This report describes a Tunisian patient with an attenuated FAP phenotype, presenting seven colon polyps and an adenocarcinoma but no detectable germline mutations in the FAP target genes. A well known somatic mutation was found in the APC mutation cluster region (MCR). This case shows that further studies are needed to fully understand all the pathways of the FAP syndrome.

RésuméLa polypose adénomateuse familiale (PAF) et celle atténuée (PAFA) sont provoquées par une mutation germinale au niveau du gène Adenomatous polyposis coli (APC). Récemment, une nouvelle voie a été découverte, il s’agit de la voie PAM (polypose associée à MYH) à transmission récessive, provoquée par une mutation au niveau du gène MYH. Cette étude s’intéresse à un malade tunisien présentant un phénotype de PAF atténuée sans aucune mutation au niveau des gènes majeurs prédisposant à ce syndrome. L’étude somatique du gène APC au niveau de la région MCR a révélé la présence d’une variation. Ce cas clinique montre que d’autre études sont nécessaires, pour mieux comprendre les différents voies et formes de PAF.