کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3292655 | 1209796 | 2014 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Loss of Syntaxin 3 Causes Variant Microvillus Inclusion Disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Microvillus inclusion disease (MVID) is a disorder of intestinal epithelial differentiation characterized by life-threatening intractable diarrhea. MVID can be diagnosed based on loss of microvilli, microvillus inclusions, and accumulation of subapical vesicles. Most patients with MVID have mutations in myosin Vb that cause defects in recycling of apical vesicles. Whole-exome sequencing of DNA from patients with variant MVID showed homozygous truncating mutations in syntaxin 3 (STX3). STX3 is an apical receptor involved in membrane fusion of apical vesicles in enterocytes. Patient-derived organoid cultures and overexpression of truncated STX3 in Caco-2 cells recapitulated most characteristics of variant MVID. We conclude that loss of STX3 function causes variant MVID.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 147, Issue 1, July 2014, Pages 65-68.e10
Journal: Gastroenterology - Volume 147, Issue 1, July 2014, Pages 65-68.e10
نویسندگان
Caroline L. Wiegerinck, Andreas R. Janecke, Kerstin Schneeberger, Georg F. Vogel, Désirée Y. van Haaften-Visser, Johanna C. Escher, Rüdiger Adam, Cornelia E. Thöni, Kristian Pfaller, Alexander J. Jordan, Cleo-Aron Weis, Isaac J. Nijman,