کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3292772 | 1209798 | 2015 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Truncating Mutation in the Nitric Oxide Synthase 1 Gene Is Associated With Infantile Achalasia
ترجمه فارسی عنوان
جهش قطع در ژن اسید نیتریک اکسید سنتاز 1 با آچاسازی نوزادان همراه است
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
flavin adenine dinucleotideFMNNADPHnNOSNOS1Muscle relaxation - آرامش ماهیچهFAD - بدSwallow - بلعneuronal nitric oxide synthase - سنتاز اکسید نیتریک عصبیflavin mononucleotide - فلاون مونونوکلئوتیدwild-type - نوع وحشیNitric oxide - نیتریک اکسیدnitric oxide synthase 1 - نیتریک اکسید سنتاز 1nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, reduced form - نیکوتین آمید آدنین دینکلوتید فسفات، فرم کاهش یافته استHuman genetics - ژنتیک انسانی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
چکیده انگلیسی
Nitric oxide is thought to have a role in the pathogenesis of achalasia. We performed a genetic analysis of 2 siblings with infant-onset achalasia. Exome analysis revealed that they were homozygous for a premature stop codon in the gene encoding nitric oxide synthase 1. Kinetic analyses and molecular modeling showed that the truncated protein product has defects in folding, nitric oxide production, and binding of cofactors. Heller myotomy had no effect in these patients, but sildenafil therapy increased their ability to drink. The finding recapitulates the previously reported phenotype of nitric oxide synthase 1-deficient mice, which have achalasia. Nitric oxide signaling appears to be involved in the pathogenesis of achalasia in humans.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 148, Issue 3, March 2015, Pages 533-536.e4
Journal: Gastroenterology - Volume 148, Issue 3, March 2015, Pages 533-536.e4
نویسندگان
Eyal Shteyer, Simon Edvardson, Sarah L. Wynia-Smith, Ciro Leonardo Pierri, Tzili Zangen, Saar Hashavya, Michal Begin, Barak Yaacov, Yuval Cinamon, Benjamin Z. Koplewitz, Amos Vromen, Orly Elpeleg, Brian C. Smith,