کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3293859 | 1209828 | 2012 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Segregation of a Missense Variant in Enteric Smooth Muscle Actin γ-2 With Autosomal Dominant Familial Visceral Myopathy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We identified the R148S variant in ACTG2 as a cause of FVM in one family. The altered ACTG2 protein appears to aggregate, rather than form actin filaments, in intestinal smooth muscle tissue. This defect could impair contraction of the visceral smooth muscle cells and reduce bowel motility.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 143, Issue 6, December 2012, Pages 1482-1491.e3
Journal: Gastroenterology - Volume 143, Issue 6, December 2012, Pages 1482-1491.e3
نویسندگان
Heli J. Lehtonen, Taina Sipponen, Sari Tojkander, Riitta Karikoski, Heikki Järvinen, Nigel G. Laing, Pekka Lappalainen, Lauri A. Aaltonen, Sari Tuupanen,