Ganglioneuromatose intestinal difusa associada a adenocarcinomas do intestino delgado

ResumoA ganglioneuromatose intestinal inclui-se dentro das síndromes não-hereditárias de polipose hamartomatosa. É uma patologia rara do sistema nervoso entérico, caracterizada por uma hiperplasia difusa dos plexos neuronais da parede intestinal. Manifesta-se habitualmente sob a forma de obstipação ou diarreia associada a dor e distensão abdominal, e ocorre frequentemente associada à neurofibromatose tipo 1 ou à síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2b, podendo ser a sua manifestação inicial. Pode mais raramente apresentar-se sob uma forma esporádica e isolada. Embora seja encarada como uma lesão benigna, poderá estar associada a degeneração neoplásica do epitélio intestinal. O caso aqui descrito relata uma forma de ganglioneuromatose intestinal difusa do intestino delgado associada a carcinomas, muito raramente descrita na literatura.

Intestinal ganglioneuromatosis is included in the syndrome of non-hereditary hamartomatous polyposis. It is a rare disorder of the enteric nervous system, characterized by a diffuse hyperplasia of the neural plexus of the intestinal wall. Usually it manifests in the form of constipation or diarrhea associated with abdominal distension and pain. It is often associated with neurofibromatosis type 1 and multiple endocrine neoplasia type 2b and may be one of its first manifestations. More rarely it can present in a sporadic and isolated form. Although regarded as a benign lesion, it can be associated with neoplastic degeneration of the intestinal epithelium. In the present case we describe a diffuse intestinal ganglioneuromatosis of small bowel associated with carcinomas, very rarely described in literature.