Systemic Lupus Erythematosus: Is It One Disease?

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multisystemic disease with a variety of clinical presentations. Monogenic predisposing conditions to the development of this disease have been described. As examples, an impaired expression of interferon-α regulated genes or complement deficiencies have been reported in patients with SLE, with particular clinical presentations. Those defects present particular presentations and a different severity, making an argument that lupus is not a single disease but many. Treatment could be individualized depending on the underlying defect generating the subtype of the disease.

ResumenEl lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad multisistémica poseedora de una gran variedad de presentaciones clínicas. Se han descrito enfermedades monogénicas que predisponen la aparición de LES. Como ejemplos tenemos a los defectos en los genes reguladores de la expresión de interferón alfa o a nivel del complemento, que presentan comportamientos clínicos particulares. Estos defectos presentan una presentación y severidad distintas, por lo que se puede argumentar que el lupus no es una sola enfermedad sino varias. El tratamiento se podría individualizar dependiendo del defecto subyacente que genere el subtipo de lupus.