Síndrome de Stickler

ResumenEl síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo a consecuencia de la mutación, la mayoría de las veces autosómica dominante, en uno de los 4 genes que controlan la síntesis de los colágenos 2, 9 y 11. Según el gen mutado, se clasifica en 4 tipos que se relacionan, además, con el fenotipo oftalmológico. Tiene una amplia variabilidad en la expresión clínica, y a pesar de que se han propuesto criterios diagnósticos, la seguridad en el diagnóstico se obtiene por el estudio genético. El diagnóstico diferencial se realiza fundamentalmente con otras enfermedades del colágeno con manifestaciones clínicas similares. La ausencia de un tratamiento etiológico reduce las posibilidades terapéuticas a un tratamiento sintomático que muy frecuentemente es quirúrgico.

Stickler's syndrome is an inherited connective tissue disorder resulting from a mutation, usually autosomal-dominant, in one of the 4 genes that encode collagen 2, 9 and 11 synthesis. Based on the mutated gene, this entity has been classified in 4 types that are related to the ophthalmological phenotype. There is wide variation in clinical expression and, although clinical diagnostic criteria have been proposed, the diagnosis remains genetic. The differential diagnosis includes other connective tissue diseases with similar signs and symptoms. Because there is no etiological treatment, symptomatic, and frequently surgical treatment, are the only options.