Desarrollo intelectual en niños con enfermedades metabólicas congénitas: experiencia en una unidad de medicina familiar *

ResumenObjetivoevaluar el coeficiente intelectual (ci) de pacientes diagnosticados con Enfermedad Metabólica Congénita (emc) a través del tamiz neonatal ampliado y mediante escala Weschler de desarrollo intelectual.Material y métodosestudio descriptivo y transversal, con una muestra no probabilística de 20 casos de pacientes con emc del departamento de Salud Mental de la unidad de medicina familiar (umf) no. 14, Delegación Norte, Instituto Mexicano del Seguro Social (imss), Distrito Federal, México, que ingresaron al programa de detección de emc. Una vez diagnosticados se efectuó abordaje interdisciplinar y se evaluó el desarrollo intelectual por medio de la escala de Wechsler. A los resultados se les aplicó tratamiento estadístico de frecuencias y porcentajes.Resultados75% de la población en estudio fue del sexo femenino y 25% del masculino; 95% presentó hipotiroidismo congénito y 5% fenilcetonuria; el ci promedio fue de 104.35 puntos.Conclusionesel abordaje interdisciplinar favorece una atención integral y oportuna; además de destacar la relevancia del área psicológica en el desarrollo de las habilidades cognitivas, sociales y afectivas en niños con Enfermedad Metabólica Congénita.

SummaryObjectiveto assess the intellectual coefficient (iq) in patients diagnosed with Congenital Metabolic Disease (cmd) through expanded neonatal screening and the Weschler scale of intellectual development.Material and methodsdescriptive and cross-sectional study with a non-random sample of 20 cases of patients diagnosed with cmd from the Mental Health Department of the Family Medicine Unit (fmu) no. 14, Northern Delegation, of the Mexican Institute of Social Security (imss), in Mexico City, who joined the detection of cmd program. Once they were diagnosed it was made an interdisciplinary approach and it was assessed the intellectual development through the Wechsler scale. It was applied, to the results, a statistical treatment of frequencies and percentages.Results75% of the studied population was female and 25% male; 95% presented congenital hypothyroidism and 5% phenylketonuria; the average iq was 104.35 points.Conclusionsthe interdisciplinary approach favors a comprehensive and timely health care; in addition, it highlights the importance of the psychological area in the development of cognitive, social and emotional skills in children with Congenital Metabolic Disease.

ResumoObjetivoavaliar o qi dos pacientes diagnosticados com a doença metabólica congênita (emc), através de triagem neonatal ampliada pela escala Weschler e de desenvolvimento intelectual.Material e Métodosestudo transversal, descritivo, com uma amostra não aleatória de 20 casos de pacientes com emc no Departamento de Saúde Mental da unidade de medicina de família (umf) n. 14 Delegação Norte, Instituto Mexicano de Seguro Social (imss), Distrito Federal, México, que entraram no programa de rastreio de emc. Uma vez diagnosticado foi realizada abordagem interdisciplinar e foi avaliado o desenvolvimento intelectual através da escala Wechsler. Os resultados foram tratados com análise estatística das freqüências e porcentagens.Resultados75% da população do estudo eram do sexo feminino e 25% do sexo masculino; 95% tinham hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria 5%; ci média foi 104,35 pontos.ConclusõesA abordagem interdisciplinar promove um atendimento integral e oportuno, ao destacar a importância da área psicológica no desenvolvimento de habilidades cognitivas, sociais e emocionais em crianças com doenças metabólicas congênitas.