Enfermedades hereditarias del colágeno y del tejido elástico

En los últimos años, se han realizado grandes progresos en la comprensión y la identificación genética de las enfermedades del tejido elástico, lo que ha dado lugar en ocasiones a nuevas clasificaciones, como ha sucedido con el síndrome de Ehlers-Danlos, que asocia hiperlaxitud cutánea y articular debido a un defecto del colágeno. Su presentación es muy heterogénea y en la actualidad se clasifica en distintos tipos (clásico, hipermóvil, vascular) y en otros tipos menos frecuentes. Aparte de este síndrome, las alteraciones de las propias fibras elásticas dan lugar a otras enfermedades. Algunas se deben a una afectación de las fibras elásticas, como el seudoxantoma elástico, la cutis laxa y el síndrome de Buschke-Ollendorf. Otras son secundarias a una afectación de las microfibrillas, como el síndrome de Marfan. Este artículo se centra sólo en las enfermedades del tejido elástico con expresión cutánea predominante y describe, en cada enfermedad, los orígenes genéticos y fisiopatológicos (cuando se conocen), sus signos clínicos y sus modalidades de diagnóstico y de tratamiento.