Fiebres recurrentes hereditarias

En la actualidad, existen cuatro enfermedades hereditarias que se manifiestan por accesos inflamatorios intermitentes y cuyos aspectos clínicos y genéticos son bien conocidos. A la cabeza del grupo sigue estando la fiebre mediterránea familiar (FMF), una enfermedad que afecta a miles de personas originarias de la cuenca mediterránea. Sin embargo, la FMF no es la única afección inflamatoria recurrente hereditaria, ya que hoy en día también están bien definidas otras tres entidades clinicogenéticas: la fiebre intermitente secundaria a mutaciones del receptor de tipo 1A del factor de necrosis tumoral (TNF), también llamada TRAPS (acrónimo de síndrome periódico asociado al TNFRSF1A), el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D, y una última entidad compuesta por el síndrome de Muckle-Wells, la urticaria familiar por frío y el síndrome crónico infantil neurológico cutáneo y articular (CINCA, por sus siglas en inglés). El diagnóstico se basa en primer lugar en el origen geográfico de los pacientes, en un análisis preciso de las manifestaciones clínicas y en el modo de transmisión genética (recesiva o dominante). En la mayoría de los casos, estos datos son suficientes para orientar al médico hacia el diagnóstico correcto, que a continuación se confirma mediante el estudio bioquímico y genético, recordando que la interpretación de algunas variaciones de las secuencias del genoma es complicada. Un diagnóstico preciso es crucial, ya que el tratamiento difiere en cada caso. La fiebre mediterránea familiar es la única que responde a un tratamiento sencillo con colchicina. El tratamiento de las otras tres afecciones no está sistematizado, y obliga a la prescripción de otros medicamentos: corticoides e inhibidores de las citocinas.