کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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3465560 | 1232527 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
Las colestasis genéticas son aquellas debidas a mutaciones inactivadoras que se producen en los genes que codifican las proteínas responsables del transporte de los ácidos biliares y de los fosfolípidos hacia la bilis. Se trata, respectivamente, de los genes ATP8B1 (o FIC1), BSEP (o ABCB11) y MDR3 (o ABCB4). Los cuadros clínicos englobados en esta definición son las colestasis familiares progresivas que afectan a los lactantes, niños e incluso adultos jóvenes, la colestasis recidivante benigna y la litiasis biliar de colesterol de las personas jóvenes (o colelitiasis asociada a una baja concentración de fosfolípidos). La colestasis gravídica se debe a una combinación de variaciones alélicas que se producen en los genes que codifican los transportadores biliares, así como a factores hormonales o ambientales. Las hiperbilirrubinemias genéticas o constitucionales no se acompañan de colestasis. Se deben a anomalías del gen UGTA1, que está encargado de la conjugación de la bilirrubina con el ácido glucurónico (etapa indispensable para la eliminación biliar) y del gen MRP2, responsable del transporte canalicular. Los principales cuadros clínicos están representados por la enfermedad de Gilbert, los síndromes de Crigler-Najjar y el síndrome de Dubin-Johnson.
Journal: EMC - Tratado de Medicina - Volume 15, Issue 1, 2011, Pages 1–4