کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3478844 | 1233417 | 2014 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Copy number variation and autism: New insights and clinical implications
ترجمه فارسی عنوان
تنوع تعداد کپی و اوتیسم: بینش جدید و پیامدهای بالینی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
اختلال طیف اوتیسم، میکروآرروی کروموزوم، تنوع نسخه کپی، مشاوره ژنتیک آزمایش ژنتیک
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Genomic research can lead to discoveries of copy number variations (CNVs) which can be a susceptibility factor for autism spectrum disorder (ASD). The clinical translation is that this can improve the care of children with ASD. Chromosome microarray is now the first-tiered genetic investigation for ASD, with a detection rate exceeding conventional cytogenetics and any single gene testing. However, interpretation of the results is challenging and there is no consensus on “what” and “how much” to disclose. In this article, we will review how CNV studies have improved our understanding of ASD, the clinical applications, and related counseling issues. Future direction of autism genetic research is also discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Formosan Medical Association - Volume 113, Issue 7, July 2014, Pages 400–408
Journal: Journal of the Formosan Medical Association - Volume 113, Issue 7, July 2014, Pages 400–408
نویسندگان
Brian Hon-Yin Chung, Victoria Qinchen Tao, Winnie Wan-Yee Tso,