Sotos syndrome with developmental co-ordination disorder; report of a case

الملخصمتلازمة سوتو (العملقة المخية) هو اضطراب وراثي نادر، عادة مايتميز بضخامة الرأس وملامح جيشتالتي مميزة بالوجه. وهناك مجموعة من المشاكل السلوكية والمعرفية المرتبطة به. نقدم حالة طفل يبلغ من العمر ١١ عاما، قدم إلينا مع مجموعة من المشاكل السلوكية وصعوبة في العملية التعليمية مع اضطرابات في التنسيق الوظيفي للجسم. وكان من علامات الفحص السريري طول القامة، وضخامة الرأس مع علامات جيشتالتي مميزة بالوجه. اثبتت عمليات التقييم التعليمية وجود اضطراب في النمو التنسيقي الوظيفي للجسم. وبالقيام بخطوات إضافية للتقييم اتضح أن الطفل يعاني من اضطرابات نقص الانتباه مع فرط الحركة، مما دعانا لعلاجه بعقار الميثيل فينيديت، واستخدمنا نهج متعدد الجوانب يحتوي العلاجات الطبية والسلوكية. لم نتمكن من اثبات علاقة بين هذه المتلازمة واضطرابات النمو التنسيقي الوظيفي للجسم في التقارير المكتوبة على الرغم من أن متلازمة سوتو معروف مصاحبتها للاضطرابات السلوكية.

Sotos syndrome (Cerebral Gigantism) a rare genetic disorder is usually characterized by macrocephaly and typical facial gestalt. There is a spectrum of behavioral and cognitive problems associated with it. We present a case of 11-year-old boy who presented with co-ordination issues, academic difficulties along with host of behavioral problems. On examination he was tall and had macrocephaly with typical facial gestalt. His educational assessment revealed the presence of developmental co-ordination disorder (DCD) which was confirmed by Bruininks Otseretsky Motor Proficiency (BOTMP) and developmental co-ordination disorder questionnaire (DCD – 2007). On further assessment he also had an element of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) for which he was started on methylphenidate. In view of presence of both ADHD and DCD we used a multipronged approach while treating him; both medical and behavioral therapies were used. Although Sotos syndrome is well described in literature and known to be associated with several behavioral disorders, we couldn't find any previously reported association with DCD.