کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3800709 | 1244653 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fenotipo variante del sÃndrome de Lesch-Nyhan
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
To our knowledge, this patient is the first report of a major genetic defect, with no detectable enzymatic activity, and a partial HPRT deficiency phenotype. Our results question the hypothesis of a normally spliced HPRT cDNA as the sole cause of the patient partial phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 136, Issue 2, 29 January 2011, Pages 63-66
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 136, Issue 2, 29 January 2011, Pages 63-66
نویسندگان
Rosa Torres Jiménez, Marta GarcÃa GarcÃa, Juan GarcÃa Puig,