کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3800867 | 1244667 | 2009 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Deficiencia cerebral de creatina: primeros pacientes españoles con mutaciones en el gen GAMT
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Patients with GAMT deficiency have an unspecific but relatively constant clinical presentation. Brain Cr deficiency should be considered in patients with mental retardation of unknown aetiology, specially in those with movement disorders or epilepsy. Early diagnosis is important in cases with known treatment such as GAMT deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 133, Issue 19, 21 November 2009, Pages 745-749
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 133, Issue 19, 21 November 2009, Pages 745-749
نویسندگان
Ángela Sempere, Carmen Fons, Ángela Arias, Pilar RodrÃguez-Pombo, Begoña Merinero, Patricia Alcaide, Antoni Capdevila, Antonia Ribes, Rosario Duque, Jesús EirÃs, Pilar Poo, Emilio Fernández-Álvarez, Jaume Campistol, Rafael Artuch,