Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas

ResumenLas canalopatías del músculo esquelético abarcan una serie de enfermedades caracterizadas típicamente por la presencia de miotonía, parálisis muscular o una combinación de ambas. Son entidades de base genética y de incidencia muy baja, por lo que su diagnóstico clínico requiere de un alto índice de sospecha ante la presencia de síntomas compatibles. En este artículo se presenta una actualización con las características fisiopatológicas, clínicas, diagnósticas, neurofisiológicas y terapéuticas de estas enfermedades.

Skeletal muscle channelopathies include a series of typically characterized by the presence of myotonia, muscle paralysis or a combination of both diseases. They are genetically based organizations and advocacy very low so its clinical diagnosis requires a high index of suspicion in the presence of compatible symptoms. This article updates with the pathophysiological, clinical, diagnostic, and therapeutic neurophysiological these diseases is presented.