Apports de la génétique moléculaire dans les angiomes caverneux

Dans 20 % des cas, les cavernomes du système nerveux central s'inscrivent dans le cadre d'une affection familiale autosomique dominante. Dans cette éventualité, les lésions sont multiples et un ou plusieurs membres de la même famille sont atteints. Trois gènes ont été identifiés (CCM 1, 2 et 3) depuis 1999, deux sur le chromosome 7 (un sur chaque bras) et un sur le bras long du chromosome 3. Le rôle de ces gènes dans l'angiogenèse cérébrale n'est pas connu aujourd'hui. En pratique clinique, quand faut-il demander des tests moléculaires : 1) en cas de forme sporadique avec lésion unique, ces tests sont inutiles car ce ne sont pas des formes génétiques ; 2) en cas de formes multiples avec d'autres cas identifiés dans la famille, le caractère génétique est connu et les tests ne sont utiles que pour le conseil génétique ; 3) en cas de forme sporadique (aucun autre cas connu dans la famille) avec des lésions multiples, les tests sont utiles pour affirmer le caractère génétique et réaliser un conseil génétique adapté.