Les formes familiales des cavernomes du système nerveux central : de leur reconnaissance à  la thérapie génique

Dix pour cent des cavernomes sont des formes familiales ; 300 familles indépendantes ont été identifiées en France depuis 1995. Les manifestations cliniques sont plus fréquentes dans les formes familiales (50 %) que dans les formes sporadiques (5 %). Les symptômes sont les mêmes : épilepsie, hémorragies, déficits neurologiques focaux et céphalées ; mais les hémorragies sont plus fréquentes et les premiers signes cliniques plus précoces, avant 30 ans. Dans les formes familiales où il est aussi fréquent d'observer d'autres localisations en dehors du système nerveux central : cutanées et rétiniennes. À l'IRM, quatre types lésionnels ont été décrits et les lésions sont multiples dans tous les cas, elles sont évolutives et l'on observe de nombreux cavernomes « de novo ». Le pronostic ne dépend pas du nombre de lésions mais de leur topographie, spécialement dans le tronc cérébral. Les formes familiales doivent être considérées non seulement comme une maladie neurologique, mais comme une maladie systémique devant bénéficier d'une prise en charge globale et d'une consultation génétique. La thérapie génique n'est pas possible aujourd'hui, mais peut-être dans le futur.