Démarche clinique devant une hyperferritinémie

Key pointsA hyperferritinemia has to be interpreted in relation with age and sex.The clinical evaluation begins with the interpretation of transferrine saturation which has to be controlled with a second fasting blood test.In case of high transferrine saturation associated with hyperferritinemia, HFE testing has first to be realized since the first diagnosis suspected is a HFE hemochromatosis.In case of normal transferrine saturation associated with a hyperferritinemia, the more frequent diagnosis is a metabolic syndrome, an inflammatory syndrome, a syndrome of cellular lysis or an excessive alcohol consumption.In case of HFE hemochromatosis, phlebotomy prevents complications. The goal is to obtain and to maintain a normal-low ferritin level.In case of metabolic syndrome, phlebotomy could be useful in case of high hepatic iron concentration measured with MRI or in case of on-alcoholic steato-hepatitis.

Points essentielsUne hyperferritinémie doit être interprétée en fonction du sexe et de l’âge.La démarche clinique se fonde initialement sur l’interprétation du coefficient de saturation de la transferrine qui doit être contrôlé sur un deuxième prélèvement réalisé à jeun.En cas de coefficient de saturation de la transferrine élevé associé à une hyperferritinémie, un test génétique doit être réalisé car le premier diagnostic à évoquer est celui d’une hémochromatose HFE.En cas de coefficient de saturation de la transferrine normal associé à une hyperferritinémie, les diagnostics les plus fréquents sont un syndrome métabolique, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire ou une consommation excessive d’alcool.En cas d’hémochromatose HFE, les saignées permettent de prévenir les complications. Le but est d’obtenir et de maintenir une ferritinémie normale basse.En cas de syndrome métabolique, les saignées peuvent être indiquées en cas de concentration intra-hépatique en fer élevée à l’imagerie par résonance magnétique ou de présence d’une stéato-hépatite non alcoolique.